Overige diagnostiek

In gespecialiseerde academische setting wordt op indicatie nog andere diagnostiek verricht. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

Bij verdenking op de diagnose systemische JIA kan de bepaling van IL-18 van meerwaarde zijn. Dit cytokine is in het serum van patiënten met deze aandoening bijna altijd verhoogd en daalt vaak bij goede respons op therapie.

Sommige reumatologische aandoeningen (SLE, juveniele dermatomyositis) zijn geassocieerd met een verhoogde type-1-interferon activiteit. Hiervan kan een zogenaamde ‘handtekening’ (type-I interferon signature) in het bloed worden gemeten: een maat voor de mRNA expressie van interferon geïnduceerde genen. Er bestaan ook diverse biomarkers, zoals Galectin-9 en CXCL10/IP10, die kunnen worden gebruikt om deze verhoogde interferon-activiteit in het serum te meten, omdat zij goed correleren met deze interferon handtekening.

Bepaling van de soluble-IL2 receptor (sIL-2R, sCD25) is van meerwaarde bij verdenking op een hemofagocytair syndroom (HLH) of sarcoïdose. Dit is een aspecifieke maat voor T-cel activatie, maar een verhoogde waarde kan in de juiste klinische context dus een uiting zijn van HLH of sarcoïdose.

Op indicatie kunnen ook cellulaire testen worden verricht. Hierbij kan worden gedacht aan de NK-cel functietesten bij verdenking op HLH, maar ook aan het meten van B-cel aantallen na bijvoorbeeld B-cel depleterende therapie.

Bovenstaand zijn slechts enkele voorbeelden van welke diagnostiek nog meer mogelijk is.

Deze lijst is dus zeker niet volledig, maar dient ter illustratie.

* Gedeeltelijk afkomstig uit Verkaaik M en Veenbergen S. Immuundiagnostiek bij kinderen met verdenking op systemische auto-immuunziekte: ANA en ENA. Praktische Pediatrie 2024, nummer 3.