Humane leukocytenantigenen (HLA)

De eiwitten van het humane leukocyten antigeen (HLA)-systeem spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. De HLA-genen liggen op chromosoom 6; onder andere betreft dit de genen voor HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR en HLA-DQ. Omdat elk individu twee exemplaren heeft van elk chromosoom, zijn van elk HLA-gen twee allelen aanwezig. De HLA-typering wordt tegenwoordig meestal verricht met behulp van moleculaire technieken; in dat geval wordt de uitslag met een sterretje (*) aangeduid. De HLA-B-typering kan bijvoorbeeld de volgende uitslag opleveren: HLA-B*08,*27.

Verschillende HLA-allelen zijn geassocieerd met auto-immuunziekten. Bij het gebruik van HLA-allelen in de diagnostiek van een bepaald ziektebeeld moet bij de interpretatie altijd rekening worden gehouden met de frequentie van voorkomen van het betreffende HLA-allel in de bevolking.

HLA-B27 is sterk geassocieerd met spondylartropathie (SpA). Meer dan 90% van de volwassen patiënten is positief voor HLA-B27, maar omdat dit HLA-allel voorkomt bij ongeveer 8% van de totale bevolking, is de positief voorspellende waarde van de test laag. Bij juveniele SpA (JIA van het enthesitis gerelateerde subtype, JIA-ERA) is de associatie met HLA-B27 ook aanwezig, maar minder sterk. HLA-B27 is, ook in JIA, geassocieerd met acute uveïtis anterior.

Bij verdenking op de ziekte van Behçet kan de aanwezigheid van het allel HLA-B51 de diagnose ondersteunen.