Hoofdstuk 24 – Aanvullend onderzoek
Hoofdstuk 24
Aanvullend onderzoek
Nanja Bevers en Relana Nowacki
BIOCHEMISCH ONDERZOEK
Inleiding
Biochemisch onderzoek maakt wezenlijk onderdeel uit van de diagnostiek en in de follow- up van aandoeningen binnen de kinder MDL. Bij het aanvragen van laboratoriumdiagnostiek moet men zich realiseren dat een te liberaal aanvraagbeleid de diagnostiek niet alleen onnodig duur maakt, maar ook het risico met zich mee brengt dat men afwijkende uitslagen terugkrijgt die niet relevant zijn voor de vraagstelling en waarschijnlijk ook geen betekenis hebben, maar die wel om verdere (diagnostische) actie vragen. Daarom moet men zich bij het aanvragen beperken tot die bepalingen die nodig zijn om tot een diagnose te komen of om de gevolgen van de aandoening te monitoren. Verder staat de interpretatie van laboratoriumuitslagen niet op zichzelf. De verkregen gegevens moeten altijd worden geïnterpreteerd in het kader van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, de differentiaaldiagnose en de overige diagnostische gegevens.
Bloedonderzoek
Hemoglobine (Hb) en Mean Corpuscular Volume (MCV)
Anemie kan bij maag-darmaandoeningen zijn veroorzaakt door malabsorptie (ferriprieve ane-
mie bij bijvoorbeeld coeliakie en malnutritie, macrocytaire anemie bij vitamine
B12-deficiëntie), ontstekingsactiviteit (onder meer bij inflammatoire darnziekten [IBD]) en bloedverlies (onder meer bij bloedende slokdarmvarices, IBD, Meckel- divertikel, poliepen).
Bij microcytaire anemie (MCV < normale waarde) kan gedacht worden aan ijzergebreksanemie (bepaal ferritine, transferrine, transferrine verzadiging). Denk er tegelijkertijd aan dat ferritine een acuut fase eiwit is en interpreteer deze dus met de klinische achtergrond van de patiënt in het achterhoofd.
Een normocytaire anemie (MCV is normaal) vraagt om bepaling van reticulocyten (reticulocyten laag: produktie probleem bijvoorbeeld bij chronische ziekte, nier- en of beenmergproblematiek en reticulocyten normaal of hoog betekent hemolyse/ bloeding). Macrocytaire anemie doet denken aan vitamine B12 deficiëntie.
Wit bloedbeeld en ontstekingswaarden
Leukocytengetal en C-reactive protein (CRP) horen bij het standaardonderzoek van aandoeningen die met ontstekingsactiviteit gepaard gaan, zoals IBD. Bij aanvragen van bezinkingsnelheid van erytrhocyten (BSE) als ontstekingswaarde is het goed te beseffen dat deze sowieso stijgt bij dalend Hb (als gevolg van de toegenomen hoeveelheid plasma en plasma eiwitten per cel), en dat de half waarde tijd langer is dan die van het CRP en normalisatie dus langer op zich zal laten wachten. Een CRP en een BSE tegelijkertijd bepalen is niet zinvol.
Trombocyten en stollingsparameters
Bepaling van het trombocytengetal en van de stollingsparameters PT (of INR) en aPTT is onderdeel van de diagnostiek van maag-darmbloedingen, maar ook van (verdenking op) cholestase. Zeker
bij neonatale cholestase, waarbij vitamine K-afhankelijke bloedingen een van
de gevreesde complicaties zijn, is stollingsonderzoek essentieel. Bij afwijkende
waarden dient dit herhaald te worden na de toediening van vitamine K. Dat geldt ook voor progressieve cirrose en dreigend leverfalen, waarbij de productie van stollingsfactoren tekort kan schieten. Een meer kwantitatieve maat voor de aanmaak van stollingsfactoren is dan echter de bepaling van de activiteit van factor V. Omdat chronische ontstekingsactiviteit gepaard gaat met trombocytose, kan men het trombocytengetal ook gebruiken bij verdenking op IBD en andere ontstekingsbeelden en bij het vervolgen van de ontstekingsactiviteit tijdens therapie.
Per orgaansysteem:
Maag
Gastrine
Er zijn weinig indicaties voor onderzoek van de exocriene maagfunctie. Bij atrofische gastritis is de gastrine productie en dus ook die van zoutzuur sterk verlaagd. Omdat dat ook gevolgen heeft voor de productie van intrinsic factor, gaat dat gepaard met vitamine B12-deficiëntie.
De door proton pomp inhibitoren (PPI) geïnduceerde maagzuurremming leidt tot verhoogde gastrine productie (immers, PPi’s blokkeren de H+/K+ ATP-ase in de pariëtale cellen van de maag waardoor de zuur produktie sterk afneemt). Door deze lagere zuurgraad is er een hogere pH in de maag met minder negatieve feedback op de G-cellen die hierop reageren door meer gastrine aan te maken. Dit compenseert het zuurverlies deels maar de blokkade door PPI is meestal sterker dan deze compensatie. Het gevolg is een verhoogde zuurproductie bij plotseling staken van de PPI. Er is geen klinische indicatie voor het bevestigen daarvan, wel moeten ouders bij staken medicatie hierop attent gemaakt worden zodat niet te snel na staken de medicatie hernomen wordt bij toename klachten en een tweetal weken wordt afgewacht vooraleer de evaluatie plaatsvindt.
De maag heeft vooral een mechanische functie. Het fundusgedeelte dient als
reservoir, in het antrum wordt het voedsel gekneed en gemengd met speekselamylase,
maagzuur en pepsine. De pylorus zorgt voor gedoseerde afgifte van
de voedselbrij aan het duodenum.
Darmen
De dunne darmfunctie wordt afgemeten aan de efficiëntie van de absorptie van
voedingsstoffen. Onderzoek van de koolhydraatabsorptie wordt besproken in
Hoofdstuk 39, onderzoek van de vetabsorptie in Hoofdstuk 41. Voor onderzoek
van de eiwitabsorptie bestaat geen gerichte test; de bepaling van de stikstofuitscheiding
in het kader van de fecesvetbalans levert weinig extra informatie op.
Wat betreft de micronutriënten, wordt als regel volstaan met de bepaling van
de serumconcentratie. De fecesbepaling van alpha-1- anti trypsine (AAT) voor de diagnostiek van protein losing entrtopathu (PLE) wordt besproken in Hoofdstuk 25, die van fecaal calprotectine (FCP) voor het aantonen van ontstekingsactiviteit in de darm in Hoofdstuk 36.
Lever
De lever heeft talloze functies, met verschillende effecten op verschillende componenten in het bloed. Afhankelijk van de vraagstelling kiest men de bepalingen; meestal kan men volstaan met bepalingen die informatie geven over de drie voornaamste leverfuncties: synthese, excretie en detoxificatie.
Leverenzymen.
De meeste pathologische processen in de lever veroorzaken schade aan de levercellen. De meest gebruikte bepaling, meestal foutief ‘leverfuncties’ genoemd, is die van de serumspiegels van de aminotransferasen (aspartaat aminotransferase [ASAT] en alanine aminotransferase [ALAT], vaak nog naar de oude naam ‘transaminasen’ genoemd), intracellulaire enzymen die bij celschade lekken naar het bloed. In principe kan men met een van de twee volstaan, bij voorkeur ALAT. Deze bepaling geeft echter geen informatie over de oorzaak van de leverschade. Hij wordt vaak
aangevuld met de bepaling van gamma glutamyl transferase (GGT) en alkalisch fosfatase (AF), die vooral afkomstig zijn van galgangepitheel en dus verhoogd zijn bij schade aan de galwegen. Ook lactaatdehydrogenase (LDH) wordt vaak mee bepaald, maar deze bepaling heeft geen meerwaarde
boven die van ASAT en ALAT. Pasgeborenen hebben hogere GGT-spiegels dan oudere kinderen. Deze normaliseren in de eerste 3 maanden (range van 0 – 1 maanden 0-151 U/L, van 4 – 7 maanden is de range 0-34 U/L). Een veel gemaakte fout is verder het gelijkstellen van een verhoogd ASAt/ ALT met leverschade. Deze enzymen komen echter ook voor in onder meer spierweefsel, bloedcellen
en darmwand. Zelfs een intramusculaire injectie kan al stijging van de ASAT/ALT
veroorzaken. Door toevoeging van een orgaanspecifieke bepalingen kan men daartussen onderscheid maken. Bijvoorbeeld bij hemolyse het bijbepalen van hemoglobine, reticulocytengetal en haptoglobine en LDH. Voor rhabdomyolyse kan de creatinekinasespiegel (CK) in het serum worden meegenomen. Een verhoogd LDH kan ook worden gevonden bij maligniteiten, zoals leukemie en lymfoom.
Synthese
De eenvoudigste manier om de synthesefunctie te evalueren, is bepaling van de serumspiegels van stoffen met een korte halfwaardetijd. Albumine, met een halfwaarde tijd van ongeveer 20 dagen, is alleen geschikt als marker voor chronische syntheseproblemen. Een laag serumalbumine kan echter ook veroorzaakt zijn door ondervoeding en door verlies via huid, nieren of darmen.
Voor de leversynthese kan men in eerste instantie volstaan met PT, aPTT en fibrinogeen. De PT, eventueel uitgedrukt als INR, is al in een vroeg stadium van leverziekte verlengd.
Factor V, een van de stollingsfactoren die de PT bepalen, heeft een halfwaardetijd van
enkele uren en is dan ook een zeer gevoelige maat voor de actuele leversynthesecapaciteit. Een verlengde PT in combinatie met normale waarden voor aPTT en fibrinogeen past bij vitamine K-deficiëntie.
De rol van glucosebepaling in de diagnostiek van leverpathologie is beperkt tot ver voortgeschreden schade. Bij leverfalen duidt hypoglykemie op het falen van de gluconeogenese en dus op een ernstig syntheseprobleem.
Excretie
Voor de evaluatie van de excretiefunctie van de lever gebruikt men vooral de serumspiegels van totaal en geconjugeerd bilirubine en evt. galzuren. Hyperbilirubinemie kan optreden bij verhoogd aanbod (hemolyse), verminderde functie van bilirubine glucuronosyltransferase, verminderd transport van geconjugeerd bilirubine naar de gal canaliculi en verminderde afvoer van gal naar de
darm. Bij een direct bilirubine >17mmol/L en een geconjugeerde fractie van meer dan 20% van het totaal, spreken we van een geconjugeerde hyperbilirubinemie. Meestal levert bepaling van de galzuurspiegel geen extra informatie op.
Detoxificatie
Hiervoor wordt het ammoniakgehalte in plasma bepaald. De meest betrouwbare uitslag wordt verkregen met arterieel bloed, eventueel capillair bloed. Ammoniak is een intermediaire metaboliet, een product van het eiwitkatabolisme in de dunne darm dat verder wordt gemetaboliseerd in de
ureumcyclus. Hoewel dit proces in vrijwel elke cel optreedt, is de capaciteit van de lever onmisbaar voor een goed verloop van dit proces. Stijging van de ammoniakspiegel wordt gezien bij leverfalen, maar ook bij ureumcyclusdefecten en bij afwijkende bloedvoorziening van de lever (portale hypertensie, open ductus venosus). Het afgenomen bloed moet koud vervoerd worden. Immers, rode bloedcellen blijven anders metabool actief en er worden dan onder invloed van o.a. glutamaatdehydrogenase aminozuren afgebroken waarbij ammoniak wordt gevormd.
Pancreas
Het onderzoek van de exocriene pancreasfunctie komt aan bod in Hoofdstuk 40; hier wordt volstaan met de diagnostiek bij verdenking op pancreatitis.
Amylase en lipase
Amylase, lipase en onder meer trypsine worden normaliter in pro-enzymvorm afgegeven aan de ductuli in het pancreas, van waaruit zij via de ductus pancreaticus worden getransporteerd naar het darmlumen. Bij obstructie van de ductus pancreaticus kan deze uitscheiding niet plaatsvinden;
geactiveerde enzymen zorgen voor autolyse van het pancreasweefsel, waardoor de enzymen naar het bloed kunnen lekken. De belangrijkste reden voor bepaling van de bloedspiegels van deze enzymen is dan ook de verdenking op pancreatitis. Serumamylase heeft een wat lagere sensitiviteit en specificiteit voor pancreatitis dan serumlipase. Bij acute pancreatitis stijgt het serumamylase
binnen 6 à 12 uur, het serumlipase binnen 4 à 8 uur. Meestal zijn beide waarden verhoogd, soms slechts een van beide. De diagnose pancreatitis berust op enzymbepaling (lipase en/of amylase ≥ 3 ULN), in combinatie met klinisch beeld (buikpijn), en beeldvorming. (zie Hoofdstuk 31). Amylase en lipase kunnen niet worden gebruikt voor het vervolgen van het beloop van de pancreatitis; daarvoor is de CRP de meest betrouwbare maat samen met creatinine/ ureum, elektrolyten.
Het serumamylase kan ook verhoogd zijn bij aandoeningen van de speekselklieren, bij vrijwel elk pathofysiologisch proces in het maag-darmkanaal, bij cholecystitis en ondervoeding en verder bij acidose en nierfalen. Een zeldzame bevinding zonder klinische consequentie is macroamylasemie,
waarbij de amylasemoleculen onderling complexen vormen die niet gemakkelijk met de urine kunnen worden uitgescheiden. Anders dan bij hyperamylasemie zoals bij pancreatitis gaat macroamylasemie niet gepaard met verhoogde amylase-uitscheiding in de urine.
Ontlastingsonderzoek
Infectiediagnostiek
Virusinfecties.
Vooral jonge kinderen maken frequente episoden van gastro-enteritis door. De meeste episoden hebben een virale basis. Rotavirus, norovirus, adenovirus en astrovirus zijn de belangrijkste verwekkers. Hoewel de verwekker als regel goed aantoonbaar is met PCR of ELISA, is virusdiagnostiek meestal niet zinvol. Alleen wanneer een kind met acute gastro-enteritis wordt
opgenomen, kan met bijvoorbeeld een rotavirus sneltest de besmettelijkheid van de aandoening worden vastgesteld en het infectiepreventiebeleid erop aangepast. Deze laatste verwekker wordt minder gevonden sinds de invoer van het rotavirus vaccin in het Rijksvaccinatieprogramma in januari 2024 (uit onderzoek blijkt dat 86-93% minder baby’s met rotavirus in het ziekenhuis kwamen in vergelijking met niet-gevaccineerde baby’s.).
Bacteriële infecties. Deze gaan vaak gepaard met bloederige diarree, terwijl in
de ontlasting bovendien leukocyten aantoonbaar zijn. De gebruikelijke verantwoordelijke
bacteriën zijn Salmonella spp., Shigella spp., Campylobacter jejuni en Yersinia enterocolitica. De klassieke manier om bacteriële darminfecties vast te stellen is de feceskweek. Daarnaast wordt tegenwoordig ook vaak gebruik gemaakt van PCR-technieken (Tabel 38-1). Het voordeel van kweken is dat ook resistentiebepaling kan worden gedaan. Ook hiervoor geldt echter dat de bacteriële diagnose meestal geen invloed heeft op de behandeling. Yersiniose kan zich bij oudere kinderen ook uiten als ileitis terminalis; daarvoor is een ELISA in bloed gevoeliger.
CMV kan belangrijk zijn bij patiënten die reeds bekend zijn met colitis ulcerosa; er wordt dan tijdens endoscopie biopten afgenomen voor histologie met immunohistochemie waarmee de CMV in cellen kan worden aangetoond. Serologie is minder nuttig bij een flare van colitis ulcerosa.
Clostridium difficile wordt steeds vaker in verband gebracht met chronische diarree, vooral in aansluiting aan antibiotische therapie. Voor het aantonen van een clostridiuminfectie is de feceskweek niet voldoende; daarvoor moet in de ontlasting bovendien clostridiumtoxine worden aangetoond (zie Hoofdstuk 27).
Let op: bij zuigelingen en jonge peuters (< 1 – 2 jaar) komt kolonisatie met C. difficile (en toxine producerende stammen) vaak voor zonder ziekte verschijnselen. Dit komt omdat darmreceptoren en microbioom nog in ontwikkeling zijn waardoor het toxine weinig of geen pathogeen effect heeft. Daarom adviseren de meeste richtlijnen geen C. difficile testen te doen bij kinderen jonger dan 1 jaar tenzij sterke klinische verdenking en zonder andere oorzaak van klachten.
Helicobacter pylori. Voor de diagnostiek van Helicobacter gastritis staan meerdere
technieken ter beschikking. De gouden standaard is het aantonen van de bacterie in maagmucosa, door middel van kweek, histologisch onderzoek of de CLO-test. Het direct kweken van bacteriële verwekkers heeft als voordeel boven PCR en antigeenbepaling dat ook het resistentiepatroon kan worden vastgesteld. De kweek moet worden ingezet op speciale voedingsbodems en duurt lang aangezien er sprake is van een trage groei.
Belangrijk is dat onderzoek ENKEL wordt ingezet bij gastrische klachten, niet bij buikpijn of vermoeidheidsklachten. In principe moet dan een gastroduodenoscopie worden uitgevoerd met vraagstelling PUD (peptic ulcer disease). Indien dit niet aanwezig is, is behandeling van de bacterie niet nodig. Follow-up kan plaatsvinden middels de feces antigeen test na antibiotische behandeling die idealiter gericht is op de bacteriën die gevonden zijn in de kweek. Serologisch onderzoek is onbetrouwbaar.
Parasitaire infecties. Voor het onderzoek naar parasieten wordt meestal een ’dual feces test’ ingeleverd. Allereerst wordt bij screening een PCR test gedaan welke alleen informatie oplevert over de parasieten waar onderzoek naar is ingezet (meestal bestaat een pakket uit G. Lamblia, Entamoeba en cryptosporidium). Als de anamnese hiertoe aanleiding geeft wordt ook microscopische onderzoek verricht. In verse feces wordt een jodiumpreparaat gebruikt (Lugol)
Waarmee de interne structuur van kernen en chromatine goed te zien zijn.
Ontstekingsactiviteit
Calprotectine is een calcium- en zinkbindend eiwit met antimicrobiële eigenschappen, afkomstig van neutrofiele granulocyten, monocyten, en macrofagen. Het is resistent tegen degradatie in het darmkanaal en kan dus in de ontlasting worden teruggevonden. De fecesconcentratie reflecteert
de hoeveelheid neutrofielen in het darmlumen en dus de intestinale ontstekingsactiviteit.
Bij jonge kinderen is het calprotectine verhoogd, de referentie waarden zijn leeftijdsafhankelijk. Pas vanaf de leeftijd van ongeveer 4 jaar is deze betrouwbaar te beoordelen. Het heeft enkel zin bij een reëele vooraf kans op ontsteking dus voorkom calprotectine metingen bijvoorbeeld bij een huilbaby!
Exsudatieve enteropathie
Alfa-1-antitrypsine (AAT). Bij protein losing enteropathy (PLE) gaan serumeiwitten verloren, in de eerste plaats albumine, maar ook IgG en andere kleine eiwitten. AAT neemt daarbij een bijzondere
plaats in, omdat het niet wordt afgebroken door spijsverteringsenzymen of bacteriën (maar wel door maagzuur) en na uitscheiding in de darm dus onveranderd terug te vinden is in de feces. De AAT-concentratie in de ontlasting kan dan ook dienen als maat voor PLE (zie Hoofdstuk 25). Bij gezonde kinderen wordt een fecesconcentratie gevonden van ongeveer 1 mg per g
droge feces; waarden boven 2,6 mg/g passen bij plasmalekkage. Door de uitscheiding
te meten in 72 uursfeces en te correleren aan de serumspiegel, kan de AAT-uitscheiding zelfs worden gekwantificeerd, maar meestal wordt volstaan met AAT-concentratiebepaling in een fecesmonster.
BEELDVORMEND ONDERZOEK
Inleiding
Net als geldt voor alle andere diagnostische technieken, moet beeldvormend
onderzoek alleen op goede indicatie worden verricht. Stralenbelasting en fysieke
en psychische belasting moeten zo laag mogelijk worden gehouden. Met
goede kennis van de technische mogelijkheden kan men voor elke situatie de
optimale techniek kiezen. Maag-darmafwijkingen kunnen bij kinderen vaak
goed in beeld worden gebracht met echografie en, afhankelijk van de
vraagstelling, buikoverzichtsfoto (X-BOZ), contrastonderzoek of MRI. Voor CT en scintigrafie is slechts een beperkte rol weggelegd wegens de stralingsbelasting en beperkte meerwaarde boven de eerder genoemde onderzoeken.
Technieken
Conventioneel onderzoek. Een X-BOZ (van diafragmakoepel tot en met os pubis)
is nog steeds het standaardonderzoek voor de evaluatie van lucht in (en buiten)
de darmen en van corpora aliena, zowel accidenteel ingeslikte als sondes
en katheters. De BOZ geeft ook informatie over het skelet, calcificaties in de
weke delen en de sinus pleurae. Meestal volstaat een liggende AP opname.
Kleine hoeveelheden vrij lucht en vloeistofspiegels zijn beter zichtbaar op zijdelingse opnamen
met horizontale stralengang.
Doorlichting. Hoewel ook bij doorlichting gebruik wordt gemaakt van röntgenstraling,
is de dosis beduidend lager dan bij CT. Er worden geen foto’s gemaakt,
maar de doorlichtingsbeelden worden opgeslagen (‘frame grabbing’). Het
maag-darmkanaal wordt gevuld met barium of een jodiumhoudend contrast-
middel. Voor de analyse van snellere processen, zoals de slikactie en de defecatie,
worden videotechnieken gebruikt.
Echografie. Echografie wordt veel gebruikt in de kinderradiologie. Het geringe
volume van kinderen maakt goede beeldresolutie en het gebruik van hoogfrequente
transducers mogelijk. (Kleuren)dopplerechografie geeft informatie over de vascularisatie. Ontwikkelingen als real-time elastografie van de lever en echocontrastmiddelen voor lokale parenchymafwijkingen en traumatische letsels zijn veelbelovend. De belangrijkste
beperking van echografie is dat de geluidsgolven niet kunnen doordringen in
lucht (de golven worden weerkaatst op het grensvlak) en bot (de golven worden
geabsorbeerd).
Computertomografie. Behoudens acute, levensbedreigende situaties op de
shockroom bij polytrauma is er in de kinderradiologie weinig plaats
meer voor CT van de buik; enerzijds vanwege de stralenbelasting, anderzijds
omdat door het gebrek aan abdominaal vet de beeldkwaliteit bij de meeste
kinderen veel minder is dan bij volwassenen.
MRI. Het ontbreken van stralenbelasting maakt MRI een ideale techniek voor
kinderen. Helaas staat daartegenover dat het onderzoek veel langer duurt dan
bij CT, zodat voor kleine kinderen vaak sedatie of narcose nodig is. Met nieuwe technieken als diffusiegewogen opnamen met achtergrondsuppressie (DWIBS) kan ook functionele informatie worden verkregen. Voor MRCP en voor MRI van de bloedvaten (MRA) worden specifieke sequenties gebruikt. Bij MRE wordt naast orale contrastvloeistof zoals mannitol of PEG ook gadolinium als IV contrastvloeistof gebruikt.
Nucleaire geneeskunde. Nucleair onderzoek beperkt zich bij kinderen toch enkele specifieke indicaties, zoals Meckel-scintigrafie bij verdenking op een bloedend Meckel-divertikel en maagledigingsscintigrafie bij verdenking op vertraagde maagpassage. Positronemissietomografie (PET) wordt vaak ingezet bij oncologische patiënten in combinatie met CT (PET-CT) of MRI
(PET-MRI), waarmee zowel functionele als anatomische informatie kan worden verkregen.
Pasgeborenen
Slokdarmatresie. Dit is een van de weinige aandoeningen waarbij de diagnose op een thoraxfoto kan worden gesteld. De maagsonde blijft bij het inbrengen steken en blijkt op de thoraxfoto opgekruld te liggen hoog in de slokdarm. Verder beeldvormend onderzoek dient alleen voor screening op geassocieerde afwijkingen bij verdenking op VACTERL-associatie en voor de evaluatie
van postoperatieve complicaties, zoals stenosering van de slokdarm.
Bij verdenking op een geïsoleerde H-fistel of congenitale slokdarmstenose is contrastonderzoek nodig.
Pylorushypertrofie. Deze aandoening, die zich meer bij jongens dan bij meisjes en vooral rond de
zesde levensweek voordoet en die de maaglediging verhindert, resulteert in niet-gallig braken en kan goed worden gediagnosticeerd middels echografie (sensitiviteit 97% en specificteit 100%).
Hierbij ziet men het beeld van een verdikte spier (>14mm) en verlengd pyloruskanaal (15-17mm), zonder passage van voeding.
Duodenumatresie en duodenumstenose. Bij congenitale atresie of stenose
van het duodenum manifesteert de obstructie zich meestal in de eerste dagen na geboorte.. Normaliter bereikt de postnataal ingeslikte lucht het caecum rond 3 tot 4 uur na de geboorte.
Bij darmatresie toont de X-BOZ verwijde dunne darmsegmenten; hoe lager
de obstructie zit, hoe meer lucht zichtbaar is. Duodenumatresie kenmerkt
zich door de klassieke double bubble: luchtophoping in de maag en in de verwijde
bulbus duodeni. Zijn er ook luchtbelletjes zichtbaar verderop in de darm, dan is een stenose waarschijnlijk, door bijvoorbeeld duodenumweb, pancreas annulare of malrotatie met volvulus. Bij twijfel kan aanvullend echografie of contrast-onderzoek gedaan worden.
Meconiumileus. Ingedikt meconium kan bij pasgeborenen een distale dunnedarmobstructie (terminale ileum) veroorzaken. Het komt vooral voor bij kinderen met CF (80-90% van de gevallen van meconiumileus), bij wie het meconium abnormaal viskeus is, maar het komt ook voor bij pasgeborenen zonder CF, zoals diegene met een laag geboortegewicht,.Een X-BOZ toont met name lucht in (verwijde) dunne darmlissen en een coloninloop toont een door inactiviteit samengevallen colon, microcolon genoemd. Dit laatstgenoemde onderzoek kan therapeutisch werken doordat
het contrast de geïmpacteerde meconiumpluggen losweekt en mobiliseert.
Meconiumileus kan intra-uterien hebben geleid tot perforatie van het ileum,
wat leidt tot een steriele meconiumperitonitis, op de X-BOZ herkenbaar aan
schaalvormige calcificaties en bij echografie aan echorijke, met meconium
gevulde cysten.
Meconiumplugsyndroom. Deze vorm van obstructie wordt vooral gezien bij prematuriteit en maternale diabetes , bij wie de darmmotiliteit nog onrijp is. Tevens is er een associatie met de ziekte van Hirschsprung. Het verschil met meconiumileus is dat deze impactie meestal in het colon optreedt en er dus vaak een normaal ontwikkeld colon is. Een X-BOZ is vaak aspecifiek en een
coloninloop zowel diagnostisch als therapeutisch.
Necrotiserende enterocolitis (NEC). Bij prematuren is NEC zichtbaar op een (soms om een andere reden uitgevoerde) X-BOZ als pneumatosis van de darmwand, lucht in de porta-takken of pneumoperitoneum. Pneumatosis kenmerkt zich door kleine luchtbelletjes, die als de darmwand frontaal is getroffen een fijne honingraatstructuur tonen en van opzij een rij vormen tussen twee darmlagen in, de zogenaamde ‘tramrails’. Pneumoperitoneum is vaak beter te zien op de
dwarse opname. Al deze afwijkingen kunnen ook echografisch worden aangetoond.
Ziekte van Hirschsprung. De ziekte van Hirschsprung kan bij een pasgeborene
worden vermoed als er vertraagde meconiumlozing is (na 24 u voor a terme en 48 uur voor prematuren) of als er op een X-BOZ meerdere verwijde darmlissen zichtbaar
zijn, ook distaal, terwijl het rectum leeg is. De diagnose wordt gesteld door histologisch onderzoek
verkregen middels rectum zuigbiopten of chirurgische ‘full-thickness’ biopten. De coloninloop
wordt niet gebruikt voor de diagnose maar kan wel helpen ter bepaling van de lengte van het aangetaste darmsegment vooraf aan een operatie.
Anorectale malformaties. Hierbij moet preoperatief met behulp van echografie
onderscheid worden gemaakt tussen hoge en lage vormen. De aanwezigheid
van urogenitale fistels kan worden aangetoond door de distale lis te vullen
met contrast en, van de andere zijde benaderd, met mictiecystografie. Bij
echografische evaluatie kan ook worden gekeken naar het myelum. Net als bij
slokdarmatresie is ook bij anorectale malformaties VACTERL-screening nodig.
Bij pasgeborenen kan dat echografisch, maar bij oudere kinderen is MRI betrouwbaarder.
MRI kan ook nuttig zijn voor evaluatie van de bekkenbodemanatomie.
Oudere kinderen
Slikstoornissen. De kwaliteit van het slikken is goed te beoordelen op een slikvideo
onder doorlichting, waarbij contrastvloeistof of in barium gedrenkt voedsel
van verschillende consistentie wordt aangeboden. Daarbij wordt gekeken
naar het samenspel tussen de verschillende onderdelen van het slikmecha-
nisme (tong, palatum molle, farynxachterwand, arytenoïden, epiglottis) en met
name ook of contrast de epiglottis passeert (penetratie) of zelfs de trachea in
loopt (aspiratie). De beoordeling van het onderzoek vereist specifieke ervaring.
Passageproblemen. Contrastonderzoek van de slokdarm kan een stenose met eventueel ook secundair proximale dilatatie aantonen, abnormale
vaatimpressies, (bijvoorbeeld door een vaatring). Ook over de slokdarmperistaltiek
kan informatie worden verkregen, zoals bij verdenking op achalasie.
Gastro-oesofageale refluxziekte. Zoals besproken in Hoofdstuk 16, zijn slokdarm-
maagfoto’s niet geschikt voor de diagnostiek van GORZ/GERD. De belangrijkste
reden om toch contrastonderzoek te doen, is het uitsluiten van onderliggende
anatomische stoornissen, zoals malrotatie of een grote hiatus hernia. Goede
beoordeling van het contrastonderzoek vereist voldoende vulling van de maag
met contrastmiddel. Bij kinderen die niet goed willen drinken, wordt daarvoor
een maagsonde geplaatst (bij interpretatie van dit onderzoek altijd verifiëren of maagvulling afdoende is geweest).
Maagvolvulus. Hierbij is de maag over de lengteas (organoaxiale volvulus) of de breedteas
(mesenterioaxiale volvulus) gedraaid. De organoaxiale vorm komt het meest voor; op de voor-achterwaartse opnamen ziet men dan de grote curvatuur mediaan tegen het diafragma aan liggen, terwijl de cardia zich op hetzelfde niveau bevindt als de pylorus.
Malrotatie en volvulus. Omdat echografie bij malrotatie soms lastig te beoordelen is en de uitslag fout-negatief kan zijn, blijft contrastonderzoek de gouden standaard. Daarbij concentreert men zich op de hoek van Treitz. Deze bevindt zich normaliter links van de wervelkolom ter hoogte van de linkerpedikel van de tweede lumbale wervel, op de AP-opname op hetzelfde niveau geprojecteerd als de pylorus en de bulbus duodeni. Op de dwarse opname hoort de hoek van Treitz dorsaal van pylorus en bulbus zichtbaar te zijn. Alle andere posities van de hoek van Treitz wijzen op malrotatie (Figuur 44-2). In het geval van een volvulus is beeldvormend onderzoek met spoed nodig, wegens het grote risico op ischemie en necrose. Met kleurendopplerechografie kan een spiraalvormig verloop van arteria en vena mesenterica zichtbaar zijn, het zogenaamde ‘whirlpool sign’. Als de volvulus een complicatie is van malrotatie, wat meestal het geval is, is de arteria
mesenterica vaak rechts van de vena mesenterica zichtbaar.
Invaginatie. Ileocolische invaginatie bij kinderen tussen 3 maanden en 2 jaar is bij echografie zichtbaar als een kenmerkend gelaagd ‘schietschijf’-beeld en op
de coloninloop als een intraluminale massa die door het contrast wel wordt
omgeven, maar niet gepasseerd. De behandeling gebeurt bij voorkeur door hydrostatische
repositie, waarbij de radioloog via het rectum onder enige druk
water (tijdens de echografie) of contrast (tijdens de coloninloop) laat inlopen.
Bij echografie kan eventueel zelfs lucht worden gebruikt. Buiten deze leeftijdscategorie
bestaat het leading point meestal niet uit vergrote lymfeklieren, maar
uit een abnormale structuur, bijvoorbeeld een poliep of een Meckel-divertikel.
Cysten. Cysten kunnen al zichtbaar zijn geweest bij prenatale echografie, wanneer
de herkomst vaak nog moeilijk te beoordelen is. Bij meisjes komen vooral
(dunwandige) ovariumcysten voor. Eveneens dunwandig zijn mesenteriumcysten.
In de wand van duplicatuurcysten zijn bij echografie de verschillende
lagen van de darmwand zichtbaar, hetgeen differentiatie met andere cysteuze
structuren mogelijk maakt. Het Meckel-divertikel (eigenlijk geen cyste) vertoont
zich bij echografie als een blind eindigende structuur waarin eveneens darmwandlagen
herkenbaar zijn.
Ziekte van Crohn en colitis ulcerosa. Los van het feit dat IBD gediagnosticeerd dient worden middels gastro- coloscopie met biopsies, kan bij ileocecaal gelokaliseerde ziekte van
Crohn de verdikte darmwand goed in beeld gebracht worden met echografie. Vast
onderdeel van de diagnostiek (ook ter differentiatie van colitis ulcerosa) is contrastonderzoek
van de dunne darm middels MR-enterografie.
Verdikte darmwanden en mesenteriaal vet kunnen daarmee goed in
beeld worden gebracht, evenals fistels en abcessen. MRI is verder nuttig om
het verloop van perianale abcessen en fistels te monitoren.
Obstipatie. De (blanco)X-BOZ geeft onvoldoende betrouwbare informatie over
feceshoeveelheid en -verdeling om routinematig te worden toegepast. Wordt er
toch een X-BOZ gemaakt, dan moet ook aandacht worden besteed aan het sacrum,
ter uitsluiting van afwijkingen als sacrumagenesie en/ of Currarino-syndroom (zeldzame aangeboren aandoening, gekenmerkt door klassieke triade sacrale afwijking, presacrale massa, anorectale malformatie). Beide aandoeningen zijn overigens ook echografisch en door middel van MRI vast te stellen. De X-BOZ kan ook worden gebruikt voor het bepalen van de colon transit tijd (CTT) tijd. Dit is de tijd die het voedsel (of ontlasting) nodig heeft om door de dikke darm (het colon) te gaan — van het moment dat het de dunne darm verlaat tot het als ontlasting wordt uitgescheiden.
Defecografie met video-opname kan worden gebruikt voor de evaluatie van stoornissen in het defecatiepatroon.
Appendicitis. Echografie is het beeldvormend onderzoek van eerste keuze. De appendix
is bij appendicitis verdikt en in de omgeving zijn ontstekingsverschijnelen zoals geïndureerd vet
zichtbaar. Als de appendix niet in beeld komt en er ook geen secundaire
tekenen van appendicitis zichtbaar zijn, is appendicitis uiterst onwaarschijnlijk
en kan meestal worden volstaan met klinische follow-up. Eventueel wordt een MRI
verricht, waarbij de ontstoken appendix met de DWIBS-techniek diffusierestrictie
vertoont. CT wordt enkel verricht indien MRI niet mogelijk is (praktisch of door onrust kind).
Aandoeningen van de solide organen. Lever, galblaas, pancreas en milt lenen
zich uitstekend voor echografisch onderzoek. Voor de evaluatie van de
galblaas moet de patiënt nuchter zijn, omdat postprandiaal de galblaas samengevallen
is. Een lege galblaas bij een nuchter kind past bij galgangatresie, maar
is daarvoor niet bewijzend. Met kleurendopplerechografie kunnen stroomsnelheid
en stroomrichting in de vena portae en de levervenen worden bepaald.
Voor het onderzoek van focale leverafwijkingen en cysteuze structuren, zoals
choledochuscysten, wordt MRI verricht. Bij pathologie van de galwegen worden
MRCP-sequenties toegepast.
Literatuur:
Godbole P, Sprigg A, Dickson JA, Lin PC. Ultrasound compared with clinical examination in infantile hypertrophic pyloric stenosis. Arch Dis Child. 1996 Oct;75(4):335-7. doi: 10.1136/adc.75.4.335. PMID: 8984923; PMCID: PMC1511760.
Tobias J, Tillotson M, Maloney L, Fialkowski E. Meconium Ileus, Distal Intestinal Obstruction Syndrome, and Other Gastrointestinal Pathology in the Cystic Fibrosis Patient. Surg Clin North Am. 2022 Oct;102(5):873-882. doi: 10.1016/j.suc.2022.07.016. Epub 2022 Sep 7. PMID: 36209752.
Burge D, Drewett M. Meconium plug obstruction. Pediatr Surg Int. 2004 Feb;20(2):108-10. doi: 10.1007/s00383-003-1098-y. Epub 2004 Feb 4. PMID: 14760494.