Antistoffen tegen myositis antigenen
Bij een klinische verdenking op een idiopathische inflammatoire myopathie (IIM) kunnen nog uitgebreidere panels worden ingezet. Hierbij kan er onderscheid gemaakt worden in antistoffen gericht tegen IIM-geassocieerde antigenen (Ku, PM-Scl) en IIM-specifieke antigenen (Mi-2, TIF1y, MDA5, NXP2, SAE1, SRP, Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ha, Ks, Zo, HMGCR, cN1A). De ANA is slechts in een aantal gevallen positief. Met name bij IIM geldt dat de ANA IIF test als screening niet bruikbaar is, omdat diverse IIM-antigenen een cytoplasmatisch patroon of zelfs helemaal geen aankleuring laten zien. De myositis antistoffen worden in kinderen niet vaak aangetroffen. Anti-Mi2, anti-TIF1γ, anti-MDA5 en anti-NXP2 antistoffen laten de hoogste prevalentie zien bij kinderen met juveniele dermatomyositis. Daarnaast kunnen sommige antistoffen bij kinderen met een ander klinisch beeld geassocieerd zijn dan in volwassenen. De anti-TIF1γ bijvoorbeeld geeft een verhoogd risico op maligniteit bij volwassenen, terwijl deze associatie niet gevonden wordt bij kinderen.
Tabel 1.3-3. ANA specificiteit en geassocieerde ziekten
| Antistof | Ziekte associaties |
|---|---|
| Anti-dsDNA |
– SLE – Ook bij condities als auto-immuun hepatitis, infectie en maligniteit |
| Anti-Sm (Smith) | – Heel specifiek voor SLE – Aanwezig bij ~30% van de kinderen met SLE (lage sensitiviteit) |
| Anti-SS-A (Ro) |
– Vaak bij het Sjögrensyndroom en cutane LE – Maternale antistof betrokken bij pathogenese neonatale lupus |
| Anti-SS-B (La) | – Voornamelijk bij het Sjögrensyndroom en ook SLE |
| Anti-U1-RNP | – Karakteristiek voor MCTD – Ook aanwezig bij SLE, systemische sclerodermie |
| Anti-Jo-1 (histidyl-tRNA synthetase) | – Polymyositis, antisynthetase syndroom |
| Anti-PM-Scl | – Geassocieerd met polymyositis/systemisch sclerodermie overlapsyndroom |
| Anti-CenpB |
– Gelimiteerde systemische sclerodermie – Ook bij condities als primaire biliaire cholangitis, SLE, Sjögrensyndroom |
| Anti-Scl-70 (Topoisomerase-1) | – Diffuse systemische sclerodermie |