Aanvullend onderzoek

Nadere diagnostiek wordt geadviseerd bij neonaten met 

• een zeer ernstige hypoglycemie < 1,0 mmol/l 

• een hoge glucosebehoefte (bijvoorbeeld > 8-10 mg/kg/min) 

• een persisterende hypoglycemie (> 2 metingen < 2,0 mmol/l in de eerste 48 uur) 

• een hypoglycemie na de leeftijd van 48 uur 

• het vermoeden op een genetische aandoening 

Bij het oudere kind verdient een symptomatische hypoglycemie altijd nadere diagnostiek. 

Tabel 3: Aanvullende laboratorium-diagnostiek bij hypoglycemie 

* Deze urine mag ook worden opgevangen als de hypoglycemie al gecorrigeerd is. Een random urine sample kan, maar de eerste urine na de hypoglycemie is beter qua diagnostische waarde. De urine mag ook verzameld worden door gazen uit een luier uit te knijpen boven een urinebuis. Alternatief kan de PeeSpot gebruikt worden.

Additioneel kan toxicologisch onderzoek overwogen worden en/of kunnen transferrine elektroforese/isoelektische focussing gedaan worden. Wanneer in de niet-acute setting meer informatie gewenst is met betrekking tot frequentie, ernst/duur en timing van de hypoglycemieën, kan minimaal invasieve continue glucose meting (CGM) overwogen worden. Hierbij is het goed om te bedenken dat deze in sommige gevallen minder betrouwbaar kan zijn in het lage gebied.

Een vastentest is tegenwoordig grotendeels obsoleet en dient alleen dan in overweging genomen te worden wanneer minder risicovolle diagnostiek niet heeft geleid tot een sluitende diagnose en in nauw overleg met afdeling metabole ziekten van een academisch ziekenhuis. 

Een glucagontest exploreert de respons op glucagontoediening, of glycogeen reserves beschikbaar zijn om de hypoglycemie te compenseren. Gezien de mogelijke bijwerkingen en feit dat oorzaken via enzym- danwel genetische diagnostiek onderzocht kunnen worden, heeft een glucagontest geen prioriteit.