Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek wordt gelet op:

• Lengte, gewichtsbeloop en schedelomtrek

• Dysmorfieën (inkeping in oorlel, omfalocele, afwijkingen tractus urogenitalis, hemihypertrofie en macroglossie (Beckwith-Wiedemann syndroom))

• Micropenis en cryptorchisme, kleine gestalte, midline anomalieën, hyperpigmentatie, buikpijn, spierpijn en hyperandrogenisme kunnen wijzen op een endocriene oorzaak

• Specifieke dysmorfieën, hepato(spleno)megalie, icterus, cataract, cardiale afwijkingen, epilepsie en ontwikkelingsachterstand kunnen een aanwijzing zijn voor een onderliggende erfelijke metabole ziekte.