Differentiaal diagnosen
Tabel 2. Veelvoorkomende oorzaken van hypocalciëmie per leeftijd
| Neonatale periode | – vitamine D deficiëntie – congenitale hypoparathyreoïdie – maternale hyperparathyreoïdie – ernstig zieke neonaten met transiënte hypocalciëmie – osteopetrosis |
| Kinderleeftijd | – auto-immuun polyendocrien syndroom (APS, APECED) – pseudohypoparathyreoïdie (PHP) type 1A – idiopathische hypoparathyreoïdie |
| Adolescentie | – PHP 1B – vitamine D deficiëntie |
Afkortingen: APECED: autoimmuun polyendocrinopathie met candidiasis en ectodermale dystrofie; PHP1A: pseudohypoparathyreoïdie type 1 A; PHP1B: pseudohypoparathyreoïdie type 1 B.
De differentiaal diagnose kan onderverdeeld worden in groepen gebaseerd op plasma parat(hyroid)hormoon (PTH): laag, normaal en hoog PTH.
Tabel 3. Differentiaal diagnosen hypocalciëmie
| Verlaagde PTH secretie/werking | ||
| PTH spiegels | Mechanisme / Genetische afwijking | |
| Geïsoleerde hypoparathyreoidie | Laag Normaal/laag |
Afgenomen PTH synthese/secretie: GCM-2 mutaties PTH gen mutatie Idiopathische hypoparathyreoidie Verminderde CaSR functie (ADH) CaSR gen-activerende mutaties (ADH type 1) GNA11 mutaties (ADH type 2) |
| Hypoparathyreoïdie bij syndroom | Laag | Verminderde PTH secretie: HDR tgv GATA3 mutaties 22q11 deletie Sanjad Sakati syndroom (TBCE mutatie) Kearns-Sayre syndroom (mitochondriale aandoening) Kenney-Caffey syndroom (TBCE en FAM11A mutaties) |
| Verworven hypoparathyreoïdie | Laag | Afgenomen PTH synthese: APECED Post-thyreoïdectomie Tranfusie haemosiderosis |
| Transiënte hypoparathyreoïdie | Laag | Transiënte reductie van PTH synthese: Zieke/hoog risico neonaten Maternale hyperparathyreoïdie Post-thyreoïdectomie Hypomagnesiëmie |
| Pseudohypoparathyreoïdie | Hoog | Resistentie tegen PTH PHP1A tgv inactiverende GNAS gen mutatie PHP1B tgv STX16 gen mutatie, methylering defect GNAS gen |
| Intacte PTH secretie/actie | ||
| Aandoeningen met afgenomen calcium absorptie: | Hoog | Vitamine D deficiëntie Calcium deficiënte voeding 1 α hydroxylase deficiëntie Vitamine D resistentie (vitamine D receptor gen mutatie) Chronische nierinsufficiëntie Chronische leverziekte Malabsorptie Osteopetrosis |
Afkortingen: ADH: autosomaal dominante hypocalciëmie; APECED: autoimmuun polyendocrinopathie met candidiasis en ectodermale dystrofie; CaSR: calcium-sensing receptor; FAM111A: “family with sequence similarity 111 member A”; GATA3: GATA-bindend proteïne 3; GCM-2: “giant cell missing2 gene”; GNA11: G proteïne subunit alfa 11; GNAS: G proteïne alfa subunit; HDR: hypoparathyreoïdie, doofheid en renale dysplasie; PHP1A: pseudohypoparathyreoïdie type 1 A; PHP1B: pseudohypoparathyreoïdie type 1 B; PTH: parathyreoïd hormoon; STX16: Syntaxin 16; TBCE: “tubulin-specific chaperone E”.