Interpretatie diagnostiek

Figuur 1. Beslisboom

Evaluatie PTH

De eerste stap in de biochemische evaluatie van hypercalciëmie is het evalueren van de PTH respons. In geval van hypercalciëmie moet het PTH onderdrukt zijn of ten minste gedaald tot laag normale waarden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij een te hoge calcium intake. Is het PTH inadequaat hoog normaal of verhoogd, dan is er sprake van PTH-afhankelijke hypercalciëmie, ofwel t.g.v. autonome productie ofwel t.g.v. afwijkingen in calcium-sensing. 

Bij autonome productie van PTH verwacht je in het bloed een hoog calcium, relatief laag fosfaat en verhoogd alkalisch fosfatase. In de urine verwacht je een verhoogde fosfaatexcretie. Bij Familaire hypocalciurische hypercalciëmie (FHH) is er een verlaagde calciumexcretie. Omdat hierbij het set-point van de CaSR verhoogd is, zal het PTH hoog-normaal of slechts mild verhoogd zijn.  

Als het PTH adequaat laag is, wordt gekeken naar 25(OH) vitamine D (calcidiol). Een verhoogd calcidiol duidt op vitamine D intoxicatie. 

Bij een normaal calcidiol wordt 1,25(OH)2 vitamine D (calcitriol) (na)bepaald. Een verhoogd calcitriol kan passen bij 

1. verhoogde productie van calcitriol
   a. renaal: lage fosfaatintake (m.n. prematuren), fosfaatverlies bij tubolopathie 
   b. extra-renaal: subcutane vetnecrose (neonaat), granulomateuze ziekten 

2. verminderde afbraak calcitriol bij zuigelingen met bij 24-hydroxylase deficientie (idopathische infantiele hypercalciëmie) 

Is het PTH adequaat onderdrukt en zijn calcidiol en calcitriol niet verhoogd dan blijven enkele syndromale en niet-syndromale oorzaken van PTH-onafhankelijke hypercalciëmie over (zie tabel 2). De meeste hiervan zouden al bij de anamnese of lichamelijk onderzoek naar voren moeten zijn gekomen.