Indicaties voor verwijzing naar een kinderarts-endocrinoloog

Kinderen met een primaire hyperparathyreoïdie worden verwezen naar een kinderarts-endocrinoloog. Er is dan ook sprake van een hypercalciëmie en verder onderzoek wordt verricht naar de oorzaak van de hyperparathyreoïdie (zie hoofdstuk hypercalciëmie). 

Kinderen met XLH worden verwezen naar een kinderarts-endocrinoloog en bij een ernstig fenotype naar het XLH-expertise centrum (Orphanet : Zoek een expertisecentrum). De standaardbehandeling bestaat uit fosfaatsuppletie (fosfaatdrank 1-3 mmol/kg/dg in 4-6 dd) en actief vitamine D (alfacalcidol 1 dd 0,5-2 microgram per dag). De fosfaattoediening is bij voorkeur 30 min voor of 2 uur na de maaltijd en mag niet samen met zuivelproducten worden ingenomen. Aan de hand van de bloeduitslagen worden de doseringen aangepast. Bij onvoldoende verbetering met deze therapie wordt de patiënt verwezen naar het XLH-expertisecentrum voor eventuele behandeling met Burosumab (anti-FGF23). Dit betreft een subcutane injectie elke twee weken. 

Bij een hypofosfatemie ten gevolge van een tubulaire disfunctie volgt verwijzing naar een kinderarts-nefroloog.