Interpretatie diagnostiek

Figuur 1. Beslisboom

Afkortingen: AF: alkalische fosfatase; 25OHD: 25OH vitamine D

Evaluatie PTH

Een verhoogd PTH is een adequate respons voor een laag serum calcium. 

Bij een hypoparathyreoïdie is PTH laag of inadequaat normaal. PTH stimuleert de renale fosfaat excretie dus bij een hypoparathyreoïdie is serum fosfaat verhoogd. 

Een echografie van de nieren wordt aangevraagd om nefrocalcinose te evalueren bij verhoogde calcium excretie in de urine. 

Bij PTH resistentie (pseudohypoparathyreoïdie type 1A en 1B) is PTH verhoogd en serum fosfaat verhoogd. 

Vitamine D deficiëntie

Bij een hypocalciëmie door een vitamine D deficiëntie is serum fosfaat laag doordat er onvoldoende gastro-intestinale absorptie is en doordat het verhoogde PTH de renale fosfaat excretie stimuleert. Kinderen ouder dan ongeveer een jaar met vitamine D deficiëntie kunnen kenmerken van rachitis vertonen met een verhoogd alkalische fosfatase. 

Bij neonaten met een ernstige vitamine D deficiëntie kan een gedilateerde cardiomyopathie voorkomen en is een echo van het hart geïndiceerd.

Vitamine D resistentie

Bij verdenking op vitamine D resistente rachitis (verhoogd alkalische fosfatase, verhoogd PTH en normaal 25 OH vitamine D), wordt 1,25-dihydroxyvitamine D bepaald. 

Bij aanwijzingen voor rachitis worden röntgenfoto’s van de hand en knie verricht, voor bevestiging van de rachitis en evaluatie van de ernst.