Differentiaal diagnosen

Tabel 2. Veelvoorkomende oorzaken van hypocalciëmie per leeftijd

Neonatale periode	– vitamine D deficiëntie – congenitale hypoparathyreoïdie – maternale hyperparathyreoïdie – ernstig zieke neonaten met transiënte hypocalciëmie – osteopetrosis
Kinderleeftijd	– auto-immuun polyendocrien syndroom (APS, APECED) – pseudohypoparathyreoïdie (PHP) type 1A – idiopathische hypoparathyreoïdie
Adolescentie	– PHP 1B – vitamine D deficiëntie

Neonatale periode

– vitamine D deficiëntie

– congenitale hypoparathyreoïdie

– maternale hyperparathyreoïdie

– ernstig zieke neonaten met transiënte hypocalciëmie

– osteopetrosis

Kinderleeftijd

– auto-immuun polyendocrien syndroom (APS, APECED)

– pseudohypoparathyreoïdie (PHP) type 1A

– idiopathische hypoparathyreoïdie

Adolescentie

– PHP 1B

– vitamine D deficiëntie

Afkortingen: APECED: autoimmuun polyendocrinopathie met candidiasis en ectodermale dystrofie; PHP1A: pseudohypoparathyreoïdie type 1 A; PHP1B: pseudohypoparathyreoïdie type 1 B.

De differentiaal diagnose kan onderverdeeld worden in groepen gebaseerd op plasma parat(hyroid)hormoon (PTH): laag, normaal en hoog PTH.

Tabel 3. Differentiaal diagnosen hypocalciëmie

Verlaagde PTH secretie/werking
	PTH spiegels	Mechanisme / Genetische afwijking
Geïsoleerde hypoparathyreoidie	Laag Normaal/laag	Afgenomen PTH synthese/secretie: GCM-2 mutaties PTH gen mutatie Idiopathische hypoparathyreoidie Verminderde CaSR functie (ADH) CaSR gen-activerende mutaties (ADH type 1) GNA11 mutaties (ADH type 2)
Hypoparathyreoïdie bij syndroom	Laag	Verminderde PTH secretie: HDR tgv GATA3 mutaties 22q11 deletie Sanjad Sakati syndroom (TBCE mutatie) Kearns-Sayre syndroom (mitochondriale aandoening) Kenney-Caffey syndroom (TBCE en FAM11A mutaties)
Verworven hypoparathyreoïdie	Laag	Afgenomen PTH synthese: APECED Post-thyreoïdectomie Tranfusie haemosiderosis
Transiënte hypoparathyreoïdie	Laag	Transiënte reductie van PTH synthese: Zieke/hoog risico neonaten Maternale hyperparathyreoïdie Post-thyreoïdectomie Hypomagnesiëmie
Pseudohypoparathyreoïdie	Hoog	Resistentie tegen PTH PHP1A tgv inactiverende GNAS gen mutatie PHP1B tgv STX16 gen mutatie, methylering defect GNAS gen
Intacte PTH secretie/actie
Aandoeningen met afgenomen calcium absorptie:	Hoog	Vitamine D deficiëntie Calcium deficiënte voeding 1 α hydroxylase deficiëntie Vitamine D resistentie (vitamine D receptor gen mutatie) Chronische nierinsufficiëntie Chronische leverziekte Malabsorptie Osteopetrosis

Afkortingen: ADH: autosomaal dominante hypocalciëmie; APECED: autoimmuun polyendocrinopathie met candidiasis en ectodermale dystrofie; CaSR: calcium-sensing receptor; FAM111A: “family with sequence similarity 111 member A”; GATA3: GATA-bindend proteïne 3; GCM-2: “giant cell missing2 gene”; GNA11: G proteïne subunit alfa 11; GNAS: G proteïne alfa subunit; HDR: hypoparathyreoïdie, doofheid en renale dysplasie; PHP1A: pseudohypoparathyreoïdie type 1 A; PHP1B: pseudohypoparathyreoïdie type 1 B; PTH: parathyreoïd hormoon; STX16: Syntaxin 16; TBCE: “tubulin-specific chaperone E”.