Log in

Interpretatie diagnostiek

Werkboek Kinderendocrinologie › Hypofosfatemie › Interpretatie diagnostiek

Figuur 1. Beslisboom

Hyperparathyreoïdie

Bij een hyperparathyreoïdie is de hypofosfatemie het gevolg van het hoge PTH, bij bijvoorbeeld een vitamine D deficiëntie (dan een laag 25-hydroxyvitamine D) of een primaire hyperparathyreoïdie. Na behandeling van de vitamine D deficiëntie zal serum fosfaat weer normaliseren. 

Hoge TmP/GFR

Bij acute hypofosfatemie is er meestal sprake van een combinatie van factoren. Hypofosfatemie met een hoge TmP/GFR kan het gevolg zijn van verminderde fosfaat inname bij bijvoorbeeld ondervoeding of afgenomen intestinale absorptie (bij malabsorptie). Daarnaast kan het optreden door influx van fosfaat in de cellen bij “refeeding” of insuline infusie bij diabetische keto-acidose. Dit betreft meestal verworven aandoeningen. 

Lage TmP/GFR

Bij chronische hypofosfatemie met een lage TmP/GFR wordt onderscheid gemaakt in FGF23- gemedieerd en niet FGF23- gemedieerd. 

  • Bij de FGF23-gemedieerde groep zorgt het hoge FGF23 voor toename van de renale fosfaatexcretie. FGF23 remt daarbij het enzym 1-alfahydroxylase wat zorgt voor de omzetting van 25OHD in 1,25diOH-vitD. De meest voorkomende oorzaak is XLH, veroorzaakt door een PHEX-gen mutatie, X gebonden dominant overervend. Eén van de ouders kan aangedaan zijn of de mutatie kan nieuw zijn ontstaan. Zeldzamer zijn de autosomale dominante vorm door een activerende mutatie in het FGF23 gen en twee autosomaal recessieve vormen. Bij een “tumor-induced” osteomalacie (TIO) wordt FGF23 geproduceerd door de tumor. Dit komt meer bij volwassenen voor dan bij kinderen. Bij McCune Albright syndroom wordt FGF23 geproduceerd door de fibreuze dysplasie laesies in het bot. 

  • De niet FGF23-gemedieerde chronische hypofosfatemie kan veroorzaakt worden door hyperparathyreoïdie, diuretica (acetazolamide, thiazides) of renale tubulaire dysfunctie. Bij hypofosfatemie met een lage TmP/GFR en een hoog 1,25diOH-vitD is er meestal een renale tubulus functie stoornis, FGF23 is dan laag. Mutaties in het SLC34A3 gen, coderend voor natrium-fosfaat co-transporter 2C in de proximale tubulus, veroorzaakt naast hypofosfatemie ook hypercalciurie. De patiënten hebben renaal fosfaat verlies, daardoor daalt FGF23 en stijgt 1,25diOHD met als gevolg een grote stijging van de intestinale calcium absorptie met hypercalciurie en soms nierstenen als gevolg.