Anamnese
Familie-anamnese, voedingsanamnese en medicatie gebruik zijn belangrijk om na te vragen. De presentatie van hypofosfatemie verschilt tussen acute en chronisch hypofosfatemie. Fracturen zijn niet kenmerkend voor hypofosfatemie.
Tabel 3. Presentatie hypofosfatemie
| Acute hypofosfatemie | Chronische hypofosfatemie |
|---|---|
| Hartfalen | Kleine lengte |
| Respiratoire insufficiëntie | Spierzwakte |
| Verwardheid | Rachitis |
| Convulsies | Deformiteiten van benen (genu varum of valgum) |
| Frontal bossing | |
| Afwijkende schedelvorm door craniosynostosis | |
| Vertraagde motorische ontwikkeling | |
| Bot- en spierpijn | |
| Bij XLH: tandabcessen |
Afkortingen: XLH: X-linked hypophosphatemia.