Differentiaal diagnosen
Primaire osteoporose
Dit betreft genetische aandoeningen met een intrinsiek defect in het skelet. Het is een heterogene groep aandoeningen met zowel afwijkingen in het skelet als daarbuiten, variërend van milde tot letale vormen. Osteogenesis imperfecta (OI) is de meest voorkomende aandoening. De overerving is meestal autosomaal-dominant (mutaties in COL1A1 of COL1A2 gen). Er zijn meerdere types variërend in ernst. Bij OI is er abnormale synthese of verwerking van type 1 collageen. Klinische kenmerken van OI zijn:
-
Recidiverende fracturen, vaak al vanaf jonge leeftijd
-
Kleine lengte
-
Blauwe sclerae
-
Dentinogenesis imperfecta
-
Gehoorverlies
-
Hypermobiliteit
Er zijn ook zeldzamere vormen van primaire osteoporose, autosomaal recessief/dominant of X gebonden overervend.
Secundaire osteoporose
Dit is het gevolg van een onderliggende aandoening of medicatie. De meest voorkomende oorzaken zijn hieronder weergegeven.
Tabel 1: Belangrijkste aandoeningen geassocieerd met secundaire osteoporose.
| Endocriene aandoeningen: | |
|---|---|
| Hypercortisolisme | |
| Hyperthyreoïdie | |
| Hypogonadisme | |
| Gastro-intestinale aandoeningen: | |
| Inflammatoire darmziekte | |
| Malabsorptie syndromen | |
| Korte darm syndroom | |
| Renaal: | |
| Chronische nierinsufficiëntie | |
| Cytokine-geïnduceerd: | |
| Leukemie | |
| Juveniele Idiopathische Artritis | |
| Systemische Lupus erythematosus | |
| Medicatie: | |
| Anticonvulsiva | |
| Chemotherapie | |
| Glucocorticoïden | |
| Immobiliteit-geïnduceerd: | |
| Duchenne’s musculaire dystrofie | |
| Cerebrale parese |
De ontwikkeling van de botsterkte is afhankelijk van de mechanische belasting en spierkracht. Chronische aandoeningen met verminderd mobiliteit en afname van spierkracht vormen een risico voor het ontwikkelen van osteoporose.
Glucocorticosteroïden hebben een direct negatief effect op botformatie, stimuleren botresorptie en verminderen de spierkracht. Behandeling met corticosteroïden geeft een dosis afhankelijk verhoogd risico op wervel fracturen en ook andere fracturen.
Bij de ziekte van Duchenne spelen zowel verminderde spierkracht als langdurige glucocorticoïd behandeling en soms ook hypogonadisme een rol. Goede monitoring is belangrijk (zie richtlijn ziekte van Duchenne).
Chronische inflammatie stimuleert de botresorptie door pro-inflammatoire cytokines. Bij acute lymfatische leukemie heeft 16% van de kinderen bij diagnose een wervelfractuur, waarschijnlijk ten gevolge van cytokines uitgescheiden door leukemische cellen wat de osteoclast activiteit stimuleert.
Kinderen met chronische nierinsufficiëntie hebben een 2-3 keer zo hoog fractuurrisico als gezonde kinderen, een verhoogd PTH verhoogt het risico.