Interpretatie diagnostiek

Figuur 1. Beslisboom (CONCEPT, wordt nog aangepast a.h.v. het nog te ontwikkelen protocol arginine tolerantietest)

Stap 1: Evaluatie urine en plasma osmolaliteit

Bij een plasma osmolaliteit <270 mOsm/kg en/of een urine osmolaliteit >600 mOsm/kg is de diagnose AVP deficiëntie of AVP resistentie onwaarschijnlijk. LET op: voor kinderen < 1 jaar gaat dit niet op, daar is de maximaal concentrerende vermogen van de nier veel lager, tot max 300 mOsm/kg bij pasgeborenen.

Bij een plasma osmolaliteit van ≥300 mOsm/kg met gelijktijdig een urine osmolaliteit van <600 mOsm/kg is een concentratiestoornis bewezen. Middels copeptine en toediening van desmopressine kan er gedifferentieerd worden tussen een AVP deficiëntie of AVP resistentie.

Stap 2: Aanvullende testen d.m , dorstproef of desmopressine toediening
Bij een serum osmolaliteit van 270-300 mOsm/kg of lager, een duidelijke anamnese van polydipsie/polyurie en een urine osmolaliteit < 600 mOsm/kg is verder onderzoek nodig. Een dorstproef kan uitgevoerd worden in een gespecialiseerd kinderendocrinologisch centrum i.v.m. de risico’s die gepaard gaan met deze test. Door tijdens de test desmopressine toe te dienen is het mogelijk om te differentiëren tussen AVP deficiëntie en AVP resistentie. Een intermediaire uitslag kan ook passen bij een primaire polydipsie.

Stap 3 (altijd i.o.m. kinderendocrinoloog): beeldvorming
Wanneer de diagnose AVP-deficiëntie is gesteld, wordt een MRI hersenen met contrast aangevraagd. Speciale aandacht gaat daarbij uit naar de sella turcica en het suprasellaire gebied. Hierbij wordt gelet op de neurohypofyse (hyperintens op T1 als zogenaamde bright spot). Speciale aandacht gaat uit naar de dikte van de hypofysesteel; verdikking van de hypofysesteel kan de enige aanwijzing zijn voor een Langerhalscelhistiocytose of germinoom. Daarnaast worden de hersenen als totaal in beeld gebracht ter beoordeling van de aanwezigheid van aanlegstoornissen zoals holoprosencephalie. Een normaal MRI-onderzoek sluit onderliggende pathologie die pas later zichtbaar wordt niet uit, zodat follow-up met MRI gedurende 3 jaar wordt geadviseerd.

Stap 4: genetische diagnostiek
Indien de MRI geen duidelijke verklaring biedt wordt onderzoek verricht naar genetische oorzaken van AVP deficiëntie, ook als de anamnese daar geen duidelijke aanwijzingen voor geeft. Bij bewezen genetische oorzaak kan verdere beeldvorming achterwege blijven.